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                無創產前DNA檢測    / 無創優+1.0 / 無創優+2.0 / NGS染色體異常檢測 / 葉酸利用能力基因檢測 / NGS胚胎植入前遺傳學篩查 / 全外顯子組測序遺傳病檢測 / 脆性X綜合征基因檢測 / 耳聾基因檢測 / 地中海貧血基因檢測 / 脊髓性肌萎縮癥(SMA)...
                檢測介紹 檢測優勢 檢測流程 適用人群
                技術簡介

                產品介紹


                1、我國地中海貧血發生現狀

                地中海貧血(Thalassemia)是世界上發病率最高、危害性最大的單基因遺傳學疾病之一。由於人體珠蛋白基因突變或者缺失而導致某種蛋白鏈合成障礙,造成α,和β-珠蛋白肽鏈合成速率的不平衡而導致的溶血性貧血。常見類型有α-地貧和β-地貧。常見於地中海沿岸、東南亞、北非、印度次大陸以及我國西南、華南地區。


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                2、地中海貧血發生機制


                地貧可防可控難治愈

                重型α-地貧會引起胎兒水腫癥,導致孕婦新生兒死亡率增加;

                重型β-地貧胎兒出生時與正常胎兒無異,到3-6個月時就會逐漸出現嚴重貧血,如果不治療,一般5歲左右死亡;

                中間型地貧患兒需經常輸血,長大基本喪失勞動力,生存質量明顯下降。

                專家呼籲:重視地貧基因篩查,對地貧的防控、減少危害極為重要。


                通過對婚前、孕期或產前夫婦雙方進行地中海貧血基因篩查,是目前國際公認的防止地中海貧血重癥患兒出生的首選對策,也是防治地中海貧血最有效的辦法。


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                3、地中海貧血相關基因


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                北京快3技術優勢

                地中海貧血基因檢測意義


                指導地貧產前幹預,防止重度地貧患兒出生。

                輔助診斷,為受檢者提供確診依據,明確地貧相關基因攜帶情況。


                技術優勢


                高精準同時檢測a+β地貧準確性99%

                廣覆蓋23種缺失突變類型約占中國人群地貧基因突變的98%

                高時效自樣本接收之日起7個工作日出具報告

                檢測流程

                檢測流程

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                樣本采集、保存運輸:

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                樣本類型:外周血  足跟血

                樣本采集:EDTA抗凝管  幹血片

                樣本要求:2.0ml  3個直徑大於8mm的血斑

                樣本運輸:4℃低溫運輸  4℃低溫運輸

                檢測周期:7個工作日

                適用人群

                適用人群


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